بیماری ویلسون یک اختلال ژنتیکی نادر اما جدی است که در آن بدن فرد نمی‌تواند مقدار اضافی مس را دفع کند. این مس اضافی در اندام‌های مختلف تجمع می‌یابد و در صورت عدم درمان، منجر به آسیب شدید کبدی و عصبی می‌شود. با تشخیص زودهنگام و درمان مناسب، این بیماری قابل کنترل است و افراد می‌توانند زندگی نرمالی داشته باشند. در ادامه این مقاله از مرکز خدمات درمان و پرستاری در منزل رابید به شما خواهیم گفت که بیماری ویلسون چیست؟
علت بیماری ویلسون
بیماری ویلسون (Wilson’s Disease) یک بیماری نادر اما جدی است که باعث تجمع غیر طبیعی مس در بدن می‌شود. در حالت طبیعی، کبد مقدار اضافی مس را از بدن خارج می‌کند، اما در این بیماری، بدن نمی‌تواند به درستی از شر مس اضافی خلاص شود و این فلز در کبد، مغز، چشم‌ها و سایر اندام‌ها انباشته می‌شود و باعث بروز مشکلات جدی می‌گردد.
اما نقش مس در بدن چیست؟ مس یکی از عناصر ضروری بدن است که در بسیاری از فعالیت‌های آنزیمی و متابولیکی نقش دارد. با این حال، تجمع بیش از حد مس می‌تواند سمی باشد. در افراد سالم، مس اضافی از طریق صفرا دفع می‌شود، اما در بیماران ویلسون، این روند مختل می‌شود و منجر به تجمع مس در بافت‌ها می‌شود.
این بیماری به علت جهش در ژن ATP7B ایجاد می‌شود که وظیفه تنظیم انتقال مس به خارج از سلول‌های کبدی و ترشح آن به صفرا را دارد. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد؛ یعنی هر دو والد باید ناقل ژن معیوب باشند تا فرزند به بیماری مبتلا شود.
علائم بیماری ویلسون چیست؟
علائم بیماری ویلسون بسته به سن، شدت بیماری و محل تجمع مس متفاوت است. بیماری معمولاً بین سنین 5 تا 35 سالگی بروز می‌کند.
1. علائم کبدی
- هپاتیت مزمن یا حاد
- بزرگی کبد و طحال
- زردی (یرقان)
- آسیت (تجمع مایع در شکم)
- نارسایی کبدی (به‌ویژه در نوجوانان)
2. علائم عصبی و روانی
- لرزش دست‌ها
- اختلال در تکلم یا بلع
- سفتی عضلات یا حرکات غیرارادی (مانند دیستونی)
- مشکلات رفتاری یا خلقی (افسردگی، اضطراب، تحریک‌پذیری)
- افت عملکرد شناختی
3.علائم چشمی
· حلقه کایزر-فلایشر (Kayser-Fleischer ring)
حلقه‌ای به رنگ سبز-قهوه‌ای در اطراف قرنیه چشم که با معاینه با لامپ شکاف قابل مشاهده است
4.سایر علائم
- کم‌خونی همولیتیک (شکستن گلبول‌های قرمز)
- مشکلات کلیوی
- کاهش تراکم استخوان (استئوپنی)
روش‌های تشخیص ویلسون
بیماری ویلسون چیست؟ تشخیص بیماری ویلسون به دلیل تنوع علائم ممکن است دشوار باشد، اما با استفاده از تست‌های زیر می‌توان آن را مشخص کرد:
آزمایش‌های خون و ادرار برای مشخص کردن:
- کاهش سطح سرولوپلاسمین (پروتئینی که مس را در خون حمل می‌کند)
- افزایش مس آزاد در خون
- افزایش دفع مس در ادرار ۲۴ ساعته
معاینه چشم با لامپ شکاف: بررسی وجود حلقه کایزر-فلایشر
بیوپسی کبد: اندازه‌گیری میزان مس در بافت کبد
آزمایش ژنتیکی: بررسی جهش ژن ATP7B به‌ویژه در بستگان بیمار
روش‌های درمان بیماری ویلسون
هدف اصلی درمان، کاهش سطح مس در بدن و پیشگیری از آسیب‌های بیشتر به بافت‌هاست. درمان‌ها معمولاً مادام‌العمر هستند.
استفاده از داروهای دفع‌کننده مس (Chelators)
- پنی‌سیلامین :(Penicillamine) رایج‌ترین داروی کی‌لیت‌کننده، مس اضافی را به‌صورت محلول در ادرار دفع می‌کند.
- تری‌نتین: (Trientine) جایگزینی برای پنی‌سیلامین با عوارض کمتر ، مناسب برای بیمارانی که بدن آنها پنی‌سیلامین را تحمل نمی‌کنند.
- روی (Zinc) : روی جذب مس از دستگاه گوارش را مهار می‌کند و در برخی بیماران با علائم خفیف یا برای پیشگیری در افراد ناقل استفاده می‌شود.
رعایت رژیم غذایی خاص
- پرهیز از غذاهای غنی از مس مانند: جگر، صدف، آجیل، شکلات، قارچ، آووکادو و آب آشامیدنی از لوله‌های مسی
پیوند کبد
در مواردی که بیماری منجر به نارسایی کبدی شدید و برگشت‌ناپذیر شده باشد، پیوند کبد درمان نهایی محسوب می‌شود.
در صورت تشخیص زودهنگام و رعایت دقیق درمان دارویی و رژیم غذایی، بیشتر بیماران می‌توانند یک زندگی سالم و فعال داشته باشند. عدم درمان می‌تواند منجر به آسیب شدید عصبی، کبدی و حتی مرگ شود.
نتیجه‌گیری
در مقاله بیماری ویلسون چیست؟ سعی کردیم شما را با این عارضه کاملا آشنا کنیم. این بیماری اگرچه نادر و ژنتیکی است، اما با آگاهی، تشخیص به‌موقع و درمان صحیح، کاملاً قابل کنترل است. تشویق به غربالگری ژنتیکی در خانواده‌های دارای سابقه بیماری و آموزش به بیماران نقش مهمی در کنترل بیماری و بهبود کیفیت زندگی دارد.